ബുദ്ധിവൈകല്യമുണ്ടാക്കുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാന ജനിതക രോഗമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ഗർഭകാലത്തുതന്നെ ട്രിപ്പിൾ ടെസ്റ്റ്, ക്വാഡ്രിപ്പിൾ ടെസ്റ്റ്, അൾട്രാ സൗണ്ട് സ്കാനിങ് എന്നിങ്ങനെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റുകളുണ്ട്.

സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റിൽ അപാകത ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉറപ്പിക്കാനായി അമ്നിയോസെന്റസിസ്, കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ് തുടങ്ങിയവ ചെയ്യാം. ജനനശേഷമായാലും കാരിയോ ടൈപ്പിങ് ടെസ്റ്റ് വഴി 100 ശതമാനം രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്.

ജനിതക തകരാർ ആയതിനാൽ ഒരു മരുന്നുകൊണ്ട് ചികിത്സിച്ചു മാറ്റാൻ സാധ്യമല്ല. ശിശുരോഗ വിദഗ്ധൻ, കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്, ഫിസിക്കൽ മെഡിസിൻ, നേത്രരോഗ വിഭാഗങ്ങൾ, ചൈൽഡ് ഡെവലപ്മെന്റൽ തെറാപ്പി, സർജറി തുടങ്ങിയ വിവിധ വകുപ്പുകളുടെ സഹകരണത്തോടെയാണ് ഇവരെ ചികിത്സിക്കുന്നത്. നിർദിഷ്ട സമയങ്ങളിൽ വിവിധ രോഗങ്ങളുടെ സ്ക്രീനിങ് ഈ കുട്ടികളിൽ ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്.

തെറാപ്പി, ഫിസിയോതെറാപ്പി, ചൈൽഡ് ഡെവലപ്മെന്റൽ തെറാപ്പി തുടങ്ങിയവ കുട്ടികളിൽ ഫലപ്രദമായ മാറ്റം കൊണ്ടുവരാൻ സഹായിക്കും.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതരുടെ ശരാശരി ബുദ്ധിവികാസം എട്ട് — ഒമ്പത് വയസിന്റേതാണ്. പക്ഷേ, ഓരോ വ്യക്തിയെ അനുസരിച്ചും ഇതിന് മാറ്റം ഉണ്ടാകാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ വളരെ സൗഹൃദ മനോഭാവം ഉള്ളവരും മറ്റുള്ളവരോട് സ്നേഹത്തോടെ പെരുമാറുന്നവരുമാണ്.
ഇത്തരം കുട്ടികളെയും അവരുടെ കുടുംബത്തെയും പൊതുസമൂഹത്തിൽ ഒറ്റപ്പെടുത്തുകയോ പരിഹസിക്കുകയോ ചെയ്യാതെ അവർക്ക് കരുതലാകണം സമൂഹം.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകൾ ഇതിന് ഒരു പരിധിവരെ സഹായിക്കുന്നു. നേരത്തെ രോഗനിർണയം നടത്തി ശരിയായ ഇടപെടൽ നടത്തിയാൽ സ്വന്തം കാര്യം നോക്കാനും വരുമാനം ഉണ്ടാക്കാനും ഉതകുന്ന രീതിയിൽ ഒരു പരിധിവരെ അവരെ പ്രാപ്തരാക്കുവാൻ കഴിയും.
ജനിതക രോഗമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം.

മനുഷ്യരിൽ ബുദ്ധിവൈകല്യം ഉണ്ടാക്കുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ജനിതകരോഗമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ലോകവ്യാപകമായി 800ൽ ഒരു കുട്ടി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആയി ജനിക്കുന്നു.

1866ൽ രോഗം ആദ്യമായി വിശദീകരിച്ച ഡോ. ജോൺ ലങ്ടൻ ഡൗണിന്റെ പേരിലാണ് ഇത് അറിയപ്പെടുന്നത്. ഇത് ഒരു രോഗമല്ല, ഒരു അവസ്ഥയാണ്. മനുഷ്യശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്.
എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ നമ്പർ 21 ക്രോമസോമിൻ, രണ്ടിന് പകരം ഒരു അധിക ക്രോമസോം കൂടി ഉണ്ടാകുന്നു.
മറ്റു കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ശാരീരികവും ബുദ്ധിപരവുമായി ഇവരിൽ ചില വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ട്. കഴുത്തുറയ്ക്കാനും നടക്കാനും സംസാരിക്കാനും ബുദ്ധിവികാസത്തിനും കാലതാമസമുണ്ടാകും. ശാരീരികമായുള്ള ചില പ്രത്യേകതകൾ കാരണം ജനിച്ച് അധികം വൈകാതെ തന്നെ ഇവരെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
പരന്ന മുഖം, കണ്ണിലുള്ള വ്യത്യാസം, പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന നാവ്, പേശി ബലക്കുറവ്, ഹൃദയസംബന്ധമായ രോഗങ്ങൾ, കാഴ്ച, കേൾവി തകരാര്‍, ഇടയ്ക്കിടയ്ക്കുള്ള ചെവി, സൈനസ് അണുബാധ, തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ, കുടൽ സംബന്ധമായ രോഗങ്ങൾ, കഴുത്തിന്റെ ഭാഗത്തെ എല്ലിന്റെ ബലക്കുറവ് തുടങ്ങിയവ ഈ കുട്ടികളിൽ ഉണ്ടാകാം.

മുതിർന്നു കഴിയുമ്പോൾ രക്താർബുദം, മറവിരോഗം തുടങ്ങിയവ പൊതുസമൂഹത്തെ അപേക്ഷിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതരിൽ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമല്ല. ജനിതകമായ ഒരവസ്ഥയാണ്. ജനിക്കുന്ന ഏത് കുഞ്ഞിനെയും ബാധിക്കാം. അമ്മയുടെ പ്രായക്കൂടുതലാണ് ഇതിന് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാരണമായി കാണുന്നത്.
അമ്മയുടെ പ്രായം 45 വയസിന് മുകളിൽ ആണെങ്കിൽ ശരാശരി 30ൽ ഒരു കുട്ടി എന്ന രീതിയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം. ഏതു പ്രായത്തിലെ അമ്മയുടെ കുഞ്ഞിനെയും ഇത് ബാധിക്കാം.